بوھران بلوگى

PKU يەنە فېنېل كېتون سىيىش كېسىلى (苯丙酮尿症) دەپمۇ ئاتىلىدۇ، ئادەم تېنىدىكى PAH دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل گېننىڭ تۇيۇقسىز ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقدىغان، شۇنىڭ بىلەن بەدەننىڭ ماددا مېتابولىزىمى توسالغۇغا ئۇچراپ، قاندىكى فېنېل كېتوننىڭ ئېشىپ كېتىشى سەۋەبلىك، بىمار بالىنىڭ ئەقلى ئىقتىدارىدا كەمتۈكلۈك ۋە فىزئولوگىيىلىك نورمالسىزلىق كۆرۈلىدىغان بىر خىل كېسەللىك.

 بۇ خىل بالىلار تۇغۇلغاندا نورمال تۇغۇلىدۇ، 3-4 ئايدىن كېيىن ئالامىتى كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ، ئالامەتلىرى جىلە بولۇش، يىغلاش،تارتىشىپ قېلىش، ئاسان ئەسۋە چىقىش، قوپاللىشىش، جىم تۇرماسلىق ۋە دىققىتىنى يىغالماسلىق قاتارلىقلار. يەنە بۇنىداق بالىلارنىڭ تېرىسى ئاق، چېچى سېرىق ۋە جانسىز كېلىدۇ، كېچىسى تولا سىيىدۇ، سۈيدۈكى چاشقان پۇرايدۇ، ئايىقى چىققاندىن كېيىنمۇ يول ماڭسا تۈز ماڭالمايدۇ، ئەگەر ئېغىرلاشسا قول-پۇت ھەرىكىتى، گەپ-سۆزى توسالغۇغا ئۇچرايدۇ، يېتىلىشى ئاستا بولىدۇ.